Association GitelBart

« Les symptômes du SG sont très variables d’un individu à un autre et à l’intérieur d’une même famille. Il peut être asymptomatique et diagnostiqué de façon fortuite après la découverte d’une hypokaliémie. Quand il est symptomatique, il est caractérisé par une appétence prononcée pour le sel et la présence de fatigue, crampes, crises de tétanie, hypotonie, constipation et douleurs abdominales. Parfois, chez la femme, le SG est diagnostiqué pendant la grossesse, période pendant laquelle les besoins de potassium sont augmentés. Chez l’adulte la maladie peut se révélée par des douleurs articulaires dues aux dépôts de calcium dans les articulations (chondrocalcinose). »

Source : https://www.filiereorkid.com/gitelman/

« Le syndrome de Bartter est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénale, connu comme branche large ascendante de l’anse d’Henle, est défectueuse. Cette partie récupère vers le sang 25% du sel filtré; la perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique et des anomalies de plusieurs électrolytes dans le sang et les urines (pas assez de potassium dans le sang, trop de calcium dans les urines). »

Fiche description syndrome de Bartter : https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2019/02/Syndrome-de-Bartter-.pdf

Sources ORKID (filière de santé ORKiD est une structure mise en place par le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués par la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte) : https://www.filiereorkid.com/bartter/

Sources ORPHANET (Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares) : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=112&lng=FR

« Le syndrome de Gitelman est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénale, connu comme tube contourné distal, est défectueuse. Ce segment récupère vers le sang 7% du sel filtré; la perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique modérée et des anomalies de plusieurs électrolytes dans le sang et les urines (pas assez de potassium et de magnésium dans le sang, peu de calcium dans les urines). »

Fiche description syndrome de Gitelman : https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2019/02/syndrome-de-Gitelman1-.pdf

Sources ORKID (filière de santé ORKiD est une structure mise en place par le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués par la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte) : https://www.filiereorkid.com/gitelman/

Sources ORPHANET (Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares) :https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=358

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