Qu’est-ce que le syndrome de Gitelman ?

« Le syndrome de Gitelman est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénale, connu comme tube contourné distal, est défectueuse. Ce segment récupère vers le sang 7% du sel filtré; la perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique modérée et des anomalies de plusieurs électrolytes dans le sang et les urines (pas assez de potassium et de magnésium dans le sang, peu de calcium dans les urines). »

Fiche description syndrome de Gitelman : https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2019/02/syndrome-de-Gitelman1-.pdf

Sources ORKID (filière de santé ORKiD est une structure mise en place par le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués par la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte) : https://www.filiereorkid.com/gitelman/

Sources ORPHANET (Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares) :https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=358

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