« Le syndrome de Bartter est une maladie rare dans laquelle la réabsorption de sel (NaCl, chlorure de sodium) dans un segment du tubule rénale, connu comme branche large ascendante de l’anse d’Henle, est défectueuse. Cette partie récupère vers le sang 25% du sel filtré; la perte de se sel dans les urines est responsable d’un état de déshydratation chronique et des anomalies de plusieurs électrolytes dans le sang et les urines (pas assez de potassium dans le sang, trop de calcium dans les urines). »
Fiche description syndrome de Bartter : https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2019/02/Syndrome-de-Bartter-.pdf
Sources ORKID (filière de santé ORKiD est une structure mise en place par le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués par la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte) : https://www.filiereorkid.com/bartter/
Sources ORPHANET (Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares) : https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=112&lng=FR